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Descubren la primera mutación genética relacionada con la migraña

EP.  Un estudio internacional liderado por el Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, ha identificado el primer factor de riesgo genético asociado con el tipo más común de migraña que puede abrir la puerta a nuevos tratamientos dirigidos frente a esta enfermedad, según informa la revista 'Nature Genetics'.

   En dicha investigación se han analizado datos genéticos de más de 50.000 personas, descubriendo que una variante particular de ADN en el cromosoma 8 de los genes PGCP y MTDH/AEGG-1 hace que aumente considerablemente el riesgo de padecer migraña.

   Según aseguran los autores del estudio, esto puede deberse a que esta variante genética regula los niveles de glutamato, un neurotransmisor que transporta los mensajes entre las células nerviosas del cerebro. Así, cuando este se encuentra en niveles elevados en la sinapsis celular puede favorecer la aparición de ataques de migraña.

   Aunque en investigaciones previas se habían descrito mutaciones asociadas a formas raras de migraña, este es la primera vez que se identifica una variante genética con la forma más común de este trastorno, que afecta a una de cada seis mujeres y uno de cada doce hombres.

   Así lo asegura el presidente del Consorcio Internacional Genético de Cefaleas del Instituto Wellcome Trust Sanger, Aarno Palotie, quien reconoce que para ello "ha sido necesario contar con una gran colaboración internacional" y, a su juicio, "abre nuevas puertas al conocimiento de una de las enfermedades humanas más comunes".

Impide eliminar el glutamato del cerebro

   Como explican los autores de la investigación, la variante genética parece alterar la actividad del gen MTDG/AEG-1 en las células, que a su vez regula la actividad del gen EAAT2, responsable de eliminar el glutamato del cerebro y que ya se ha vinculado con otras enfermedades neurológicas, como la epilepsia o la esquizofrenia.

   No obstante, advierten de que deberán seguir investigando, tanto en la variante de ADN como en el efecto regulador de los genes, para precisar el mecanismo por el que se desencadena un ataque de migraña, para lo que aseguran que necesitarán muestras más amplias de población.

   "Aunque los pacientes en el estudio fueron todos diagnosticados con migraña común, estos procedían de clínicas especializadas, de ahí que puedan tratarse de casos muy extremos", según la doctora Gisela Terwindt, otra de las autoras principales del estudio, que procede de la Universidad de Leiden (Países Bajos).

   La investigación se inició con el análisis del genoma de más de 3.000 personas con migraña de Finlandia, Alemania y Países Bajos, que posteriormente fue comparado con otra muestra 10.000 personas sin esta enfermedad para detectar las diferencias genéticas entre unos y otros.

   Para confirmar la relación de la mutación detectada con esta enfermedad, se volvió a comparar los genomas de otro

segundo grupo de más de 3.000 pacientes migrañosos con otros 40.000 individuos aparentemente sanos.

   Recopilando todas las comparaciones, observaron como la variante del ADN encontrada entre los genes PGCP y MTDH/AEG-1 en el cromosoma 8 aparecían en muchos pacientes con migraña analizados y, por tanto, podría estar asociada con un mayor riesgo de padecerla.
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Los obligaron a no escapar
19 muertos en tiroteo por presidente checheno

Un tiroteo entre la guardia personal del Presidente checheno y presuntos rebeldes separatistas dejó 19 muertos, incluidos cinco civiles, informaron funcionarios y medios de prensa.

Al menos 12 presuntos insurgentes y dos agentes de seguridad murieron cuando los rebeldes ingresaron en la madrugada del domingo a Tsentoroi, villa donde vive Ramzan Kadyrov, dijo a The Associated Press su vocero Alvi Karimov. Reportes de televisión afirmaron que cinco civiles fallecieron en el fuego cruzado.

Kadyrov, quien se piensa que supervisa regularmente operaciones de seguridad en el campo de acción, estaba en la villa en el momento del ataque y dirigió la contraofensiva, dijo Karimov.

"Los dejamos entrar a la villa para que no pudieran escapar", dijo Kadyrov a la televisora Canal Uno, la cual lo mostró examinando los cadáveres de los presuntos milicianos esparcidos en un camino. "Los obligamos a dirigirse a un lugar donde podían ser eliminados", indicó.
"Los dejamos entrar a la villa para que no pudieran escapar"

En 2009, la Policía evitó un posible intento de asesinato contra Kadyrov al matar a balazos al chofer de un automóvil que se sospechaba estaba cargado con explosivos antes de que pudiera llegara una construcción donde se presentaría Kadyrov.

En un incidente separado el domingo, fuerzas de seguridad en la cercana república autónoma de Dagestán mataron a cuatro presuntos rebeldes que viajaban en dos autos cuando se negaron a detenerse en un retén, según el vocero policial Magomed Tagirov, quien agregó

que se encontraron armas en los vehículos.

El volátil Cáucaso ruso sufre diariamente ataques de insurgentes que buscan la independencia de Moscú, pero este fin de semana el derramamiento de sangre ha sido especialmente feroz.

El sábado, nueve presuntos milicianos murieron en dos tiroteos separados con la Policía en la república de Kabardino-Balkariya, mientras que cinco presuntos rebeldes y y dos policías murieron en otro tiroteo en Dagestán.

 

 
 
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