Diario La Tarde editado por El Oeste Argentino, Entidad Periodistica Independiente.
Orzali 1173 (O) Cdad. de Rawson, San Juan, Arg. - Tel. 0264-4284213 - Director Hugo N. Vazquez, periodista, Mat.Prof. 456096 - E-mail: latardediario@outlook.com

Ciencia

 

Diario La Tarde adherido a: Agencia Hispana de Noticias (AHN); Asociación Noticiosa Latino Americana (ANLA) y agencia TELAM S.E

Enfermedades raras
La investigación en enfermedades raras vive su mejor momento

Desde que el término “enfermedad rara” se acuñó por primera vez hace 36 años ha pasado poco tiempo pero, desde entonces, estas patologías han ido haciéndose más “visibles” para la sociedad y, actualmente, aunque es imposible estudiarlas todas, “la investigación atraviesa el mejor momento de su historia”.
En 1978, la revista científica “Pediatrics” publicó una lista de enfermedades con expresiones clínicas y síntomas muy distintos pero con varios rasgos en común: en su mayoría eran genéticas, crónicas y mortales, eran las “Rare Diseases” o enfermedades raras o poco frecuentes, en español.

Hoy en día, este campo de investigación absorbe gran parte de los esfuerzos de la Biomedicina y recibe una cantidad “adecuada” de recursos, según el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Francesc Palau.

Se denomina “enfermedad rara” o infrecuente a las patologías que afectan a pocas personas en el mundo (menos de 5 afectados por cada 10.000 habitantes)

Algunas como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la hemofilia A, la retinosis pigmentosa, la enfermedad de Duchenne, o cualquier tipo de cáncer infantil (incluidas las leucemias), son enfermedades raras bastante conocidas pero hay otras, “las ultrarraras”, que cuentan con menos de 100 casos en todo el mundo.

“Actualmente hay 7.000 enfermedades raras catalogadas pero en realidad hay muchas más que aún no han sido reconocidas o no se han definido bien sus características clínicas”, ha dicho Palau a Efe.

De hecho, aunque la investigación en este campo vive su mejor momento, su elevado número dificulta mucho su estudio porque “ningún país tiene capacidad para estudiar tantas” dolencias.

Sólo en el Ciberer, 60 grupos con 28 instituciones asociadas (universidades, centros de investigación, hospitales, etc) tienen relación clínica-diagnóstica diaria con cerca de un millar de enfermedades raras pero, además “con fondos específicos”, esta red de investigación estudia “a fondo” unas 120-130 patologías.

Rosario Perona, investigadora del Ciberer especializada en disqueratosis congénita opina que “en los últimos diez años, las nuevas tecnologías para localizar y asociar mutaciones y el uso de la secuenciación masiva del genoma”, han permitido grandes avances.

Además, el Ciberer ha facilitado la comunicación entre investigadores y clínicos,” lo que ha servido para que cada vez más gente se incorpore a este campo de investigación”.

Por eso esta investigadora cree que el futuro es “prometedor” pese al elevado número de enfermedades raras (en algunos casos incluso es difícil encontrar pacientes para hacer estudios).

La decisión de investigar unas y no otras, explica Palau, no se basa en la prevalencia, “de hecho, se estudian algunas ultrarraras”, sino que “surge del interés del investigador, que se interesa por un problema patológico derivado de la interacción con los pacientes, o de iniciativas concretas que aportan fondos, normalmente procedentes de mecenazgos de Fundaciones, asociaciones de enfermos, etc”.

En cuanto al diagnóstico, el director científico del Ciberer sostiene que la formación de los médicos del sistema nacional de salud es “excelente”, lo que permite diagnosticar rápido.

No obstante, reconoce que “sería bueno crear los circuitos necesarios” para derivar a los

pacientes hacia los especialistas, un proyecto que ya tiene diseñado el Ministerio de Sanidad y que una especie de “mapa de unidades de experiencia, con información sobre las unidades hospitalarias dedicadas a las enfermedades raras”.

Lo que está claro, subraya Palau, es que en poco tiempo estas patologías ya han adquirido una visibilidad dentro y fuera del sistema sanitario (muchas incluso se diagnostican pocos minutos después de nacer).

Falta de recursos
El talón de Aquiles de la investigación en enfermedades raras, coinciden Palau y Perona, es la falta de recursos.

“En España no destinamos a la ciencia ni el 2% del PIB, aunque debía ser un objetivo ineludible”, puntualiza Palau.

“Necesitamos fondos sobre todo para captar recursos humanos, tanto de gente joven como de ‘seniors’ con experiencia y solidez para crear grupos de investigación”.

Pero sobre todo, subraya, “hace falta mayor participación de la industria biofarmacéutica y biotecnológica y más mecenazgo”.

Palau cree que además del beneficio social, la investigación puede ser útil para la industria porque algunas enfermedades raras como las que afectan a las mitocondrias se asocian al párkinson o el alzhéimer.

“Se requieren más recursos públicos y privados y más mecenazgo pero las estructuras están creadas y la investigación en España es importante y está bien fundamentada, y todo ello permite lanzar un mensaje claro de esperanza basado en la realidad, no en ilusiones de futuro”, concluye. EFEfuturo

.
.

Salud y clima
El cambio climático casi puede cuadruplicar la cifra de personas desnutridas

El ascenso de la temperatura global entre 1,2 y 1,9 grados puede multiplicar casi por cuatro el porcentaje de personas desnutridas en el mundo, pasando del 25% al 90%, según el último informe del Panel Intergubernamental de Naciones Unidas sobre cambio climático (IPCC), divulgado en Estocolmo.
El calentamiento y la variabilidad de las lluvias reducirán la producción de alimentos básicos en regiones pobres, consecuencia de lo cual aumentará la prevalencia de la malnutrición y la desnutrición, que actualmente causan 3,5 millones de muertes anuales.

El informe del IPCC, la red científica más amplia e influyente sobre cambio climático, refleja estos riesgos y apunta a que las cosas empeorarán si no se aplica una estrategia agresiva de mitigación.

En la próxima cumbre de Naciones Unidas sobre Cambio Climático,  que se celebrará del 11 al 22 de noviembre próximo en Varsovia, este informe será uno de los más determinantes para que los jefes de Gobierno y de Estado adopten las decisiones oportunas.

Este último informe del IPCC, centrado en las bases científicas del cambio climático, subraya que la contaminación del agua y las enfermedades relacionadas con el mal estado del agua se agravarán debido a la subida de las temperaturas.

En el caso de que la temperatura del planeta registre una subida de entre un 1,2 y un 1,9 grados, la proporción de población que sufre desnutrición pasaría de un 25 % a un 90 %, de acuerdo con las proyecciones del Panel Intergubernamental de las Naciones Unidas sobre Cambio Climático.
La subida del nivel del mar podría, asimismo, impactar en la población del Delta del Nilo y en los habitantes de las zonas costeras, y arrastraría una pérdida de entre un 5 y 10 % del PIB si no se toman medidas de adaptación y del 14 % sin esas medidas, añade el informe, compuesto por más de 2.000 páginas.

Más de la mitad de la población mundial vive a menos de 60 kilómetros del mar. La creciente variabilidad de las lluvias afectará

probablemente al suministro de agua dulce, y la escasez de esta puede hacer peligrar la higiene y aumentar el riesgo de enfermedades diarreicas, que matan a 2,2 millones de personas cada año.
En los casos extremos, la escasez de agua causa sequía y hambruna.

De acuerdo con la OMS, las temperaturas extremas contribuyen directamente a las defunciones por enfermedades cardiovasculares y respiratorias, sobre todo entre las personas de edad avanzada.

A nivel mundial, el número de desastres naturales relacionados con la meteorología se ha triplicado desde la década de los 60, y cada año esas catástrofes causan 60.000 muertes.
La Organización Mundial de la Salud estima que el calentamiento del planeta causa “un exceso” de miles de defunciones cada año.

Muchas de las enfermedades más mortíferas, como las diarreas, la malnutrición, la malaria y el dengue, son muy sensibles al clima. EFE

Regresar a tapa
.

 

Regresar a tapa

Diario La Tarde adherido a: Agencia Hispana de Noticias (AHN); Asociación Noticiosa Latino Americana (ANLA) y agencia TELAM S.E
 
____________________________________________________________