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Florencio Varela
El joven al que le extrajeron un clavo del corazón fue dado de alta

Jonathan, el joven de 19 años al que le extrajeron un clavo del corazón el miércoles pasado fue dado de alta en el hospital El Cruce-Néstor Kirchner de la localidad bonaerense de Florencio Varela.
En las puertas de ese centro de salud, el joven agradeció a los médicos que realizaron la operación y señaló: "Volví a nacer" y agregó: "Me dieron una nueva vida en el hospital".

El joven se refirió al accidente de trabajo por el

cual terminó con un clavo procedente de una pistola neumática incrustado en el corazón y detalló que "mi compañero de trabajo vino a visitarme, se sentía muy culpable. Le dije que no se ponga mal, que yo estaba bien y que sé que no fue a propósito".

Médicos del hospital explicaron que la cirugía duró más de dos horas y permitió reparar la herida cardiaca, dejando sin ninguna secuela al joven.

"Sólo tres personas sobrevivieron a esta lesión en el mundo, en casos ocurridos en Estados Unidos, Australia y Polonia", dijo el director ejecutivo del hospital El Cruce, Arnaldo Medina, y destacó que "fue muy importante la experiencia previa del equipo de cirugía" para atender el primer caso en Argentina.

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Investigación española
Descubren dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía grave

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). Su hallazgo, con importantes implicaciones clínicas, se ha publicado en la revista 'Nature Medicine'.

En concreto, los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, una patología severa que afecta a numerosas familias en todo el mundo.

Se trata de una enfermedad que se manifiesta en un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que, según han explicado los autores, crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja.

Los sujetos con esta patología pueden sufrir una insuficiencia cardiaca grave que necesita un manejo muy cercano y, en los casos más

severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves --ocasionando muerte súbita-- e incluso embolias cerebrales.

"Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que demuestra de forma tangible en un modelo experimental", ha señalado De la Pompa, quien ha aclarado que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad, capaces de codificar proteínas estructurales del músculo cardíaco.

Esta es la primera vez que se identifican mutaciones en un gen que codifica una proteína requerida para la correcta activación de una vía de señalización, en concreto la vía de NOTCH", ha recalcado.

Asimismo, este hallazgo tiene grandes implicaciones clínicas dado que podrá ser incorporado en la batería de análisis genéticos en pacientes con miocardiopatía no compactada e incluso en pacientes con afectaciones ventriculares inciertas. No obstante, el grupo investigador continúa esta línea de trabajo y está estudiando el

pronóstico de los pacientes con LVNC secundaria a esta mutación en relación a otras mutaciones.

"El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas", ha añadido el experto del CNIC.

Este trabajo liderado por De la Pompa ha sido fruto de una colaboración multidisciplinar "muy estrecha" que ha contado con la participación muy activa de cardiólogos especialistas de miocardiopatías de diferentes hospitales en España (Murcia, Coruña, Madrid) El grupo investigador ha conseguido de esta manera reunir una de las series más amplias de pacientes con esta patología en el mundo.

"Nuestro siguiente paso está siendo desarrollar células pluripotentes inducidas de estos pacientes para estudiar su capacidad de diferenciación en cardiomiocitos. Esperamos sacar más información de este experimento", ha zanjado De la Pompa.

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