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Publica 'Cell Reports'
Describen cómo se transmiten los genes mitocondriales de madre a hijo

Una nueva investigación, realizada en el Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos), ha descrito cómo se heredan ciertas mutaciones, causantes de enfermedades genéticas.

La investigación, publicada en la revista 'Cell Reports', se centró, específicamente, en las mutaciones de genes en las mitocondrias de las células, que pueden causar varias enfermedades, incluyendo el cáncer, la diabetes, la infertilidad y las enfermedades neurodegenerativas. El doctor Shoukhrat Mitalipov, quien previamente había desarrollado un método para prevenir el paso de las mutaciones genéticas mitocondriales de madre a hijo, en 2009, dirigió la investigación.

Para llevar a cabo la investigación, Mitalipov y sus colaboradores necesitaron diseñar una forma de marcar y rastrear los genes mitocondriales específicos, en su transición desde el óvulo, a través de la fecundación, al embrión y al feto. Esto se logró mediante la combinación de dos genomas mitocondriales diferentes, en un solo óvulo; más concretamente, la mitad de un óvulo de una especie india de mono macaco Rhesus, se fusionó con la mitad de un óvulo de un mono Rhesus de la China continental. Debido a que estas especies de animales tienen distintas secuencias de genes mitocondriales, su genética pudo ser seguida muy de cerca.

La manipulación microscópica de la división y unión de dos mitades de un óvulo requiere de habilidades y conocimientos especializados, que el laboratorio de Mitalipov ha desarrollado a lo largo de un período de varios años. Al estudiar el desarrollo de estos óvulos fertilizados y unidos, los científicos descubrieron que los óvulos en transición con una división genética de 50/50, daban paso a un feto que contenía un casi un 100 por cien del genoma, ya sea indio o chino.
"Hemos descubierto que, durante el desarrollo temprano, cada célula individual, en el embrión de ocho células, contiene porcentajes variables de genes de

Rhesus indios y chinos. Algunas muestran una división 50/50; sin embargo, otras muestran una de 90/10, y así sucesivamente" explica Mitalipov.

El experto añade que, "cuando estos porcentajes se combinaron en un embrión, la división genética promedio entre las dos especies fue más o menos igual que en su inicio. Sin embargo, más tarde, durante la transición del blastocisto al feto, la genética se inclinará hacia un lado, u otro: la descendencia resultante tiene siempre un genoma predominantemente, chino o indio. Nuestro estudio muestra, precisamente, cuándo se produce este interruptor genético mitocondrial, y cómo puede conducir a ciertas enfermedades".

Este hallazgo plantea importantes cuestiones acerca de la validez de los métodos actuales para el diagnóstico genético en embriones, cuando ya se sabe si una mujer tiene una mutación en un gen mitocondrial, y puede pasar una

enfermedad a sus hijos."El actual método de diagnóstico de pre-implantación genética, consiste en examinar el riesgo de enfermedad, tomando una célula de las ocho células del embrión, y posteriormente buscar mutaciones en esa célula en particular. Esto se hace para predecir si el resto del embrión está libre de mutaciones", explica Mitalipov. Sin embargo, el investigador afirma que "el problema de este enfoque es que, el hecho de que una célula no contenga mutaciones, no significa que las células que quedan en el embrión estén libres de ellas. Nuestra investigación sugiere que este enfoque podría ser erróneo, ya que el diagnóstico se lleva a cabo antes de la etapa en que la genética mitocondrial está realmente establecida".

Con esta nueva información, y los datos adicionales recogidos a través de nuevas investigaciones, Mitalipov y sus colaboradores creen que se podrán desarrollar nuevos métodos para el diagnóstico genético de la enfermedad mitocondrial. (EUROPA PRESS)

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Posible aplicación sobre el cáncer
Descubren una hormona que gobierna el desarrollo corporal y la edad de madurez sexual

Investigadores del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche (Alicante) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han realizado un estudio sobre insectos en el que han descubierto una hormona que gobierna el proceso que adapta el desarrollo corporal, el crecimiento entre órganos y tejidos, y la edad de madurez sexual, y que podría tener aplicaciones en el tratamiento del cáncer, según ha informado este viernes en un comunicado el campus ilicitano.

Los investigadores del Grupo de Control de Crecimiento y Cáncer del IN Andrés Garelli, Alisson Gontijo, Esther Caparrós y Verónica Miguela, han identificado, en insectos como la mosca del vinagre --Drosophila melanogaster--, una hormona que producen los tejidos periféricos en respuesta al daño y su reparación para inhibir la producción de hormonas esteroideas, como la 'ecdisona', y retrasar la madurez sexual hasta que se finalice el crecimiento.

Estos descubrimientos proporcionan "una nueva herramienta para comprender, diagnosticar y tratar enfermedades como el cáncer, y descifrar los mecanismos de reparación y regeneración tisular, así como la relación entre obesidad, estatura y pubertad". Los resultados se han publicado este viernes en la revista 'Science'.

La investigadora del IN y directora del estudio, María Domínguez, ha explicado que los organismos, incluido el hombre, "coordinan de forma misteriosa el crecimiento de los distintos órganos y partes de su cuerpo, manteniendo proporción entre ellas y una casi perfecta simetría bilateral".

"Hasta el momento, no se había descubierto ninguna señal que indicara que el citado proceso se produjera entre los órganos durante el crecimiento. Sin embargo, esta precisión en el control del

tamaño y forma de los órganos y las respuestas adaptativas a daños, claramente, sugerían alguna forma de comunicación entre los órganos y tejidos, así como plasticidad para reparar daños y agresiones causadas por factores ambientales, como la nutrición deficiente, polución, tóxicos o drogas", ha apuntado Domínguez.

Según ha quedado recogido en la investigación, la señal que coordina el crecimiento y la edad de madurez sexual se produce en una hormona 'peptídica' de la familia de la 'insulina/IGF/relaxina.

MOSCA DEL VINAGRE
El trabajo, que se ha llevado a cabo en ejemplares de la mosca del vinagre --Drosophila melanogaster--, muestra que

"la hormona se produce en la zonas de crecimiento, y en niveles elevados, en respuesta a los procesos de regeneración y al cáncer, y en condiciones donde el crecimiento tisular se retrasa", ha aclarado la directora.

El trabajo de los investigadores del IN también ha comprobado que el déficit de la hormona en la referida mosca produce individuos adultos "asimétricos, desproporcionados y con una mayor variabilidad en su tamaño y en la edad en que maduran". "En condiciones en que se indujo daño y reparación, el déficit de esta hormona produjo individuos adultos con mayores errores y fallos, y menor viabilidad", han indicado los investigadores Garelli y Gontijo. (EUROPA PRESS)

 

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